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MADRID. Un estudio en el que ha participado la doctora Carmen Espinós, del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha contribuido a «mapear» la genética y el origen de la enfermedad de Charcot – Marie – Tooth (CMT) en las familias españolas de etnia gitana.

Se trata de un mal neurodegenerativo hereditario que afecta a 28 de cada 100.000 personas, que no es exclusivo de ninguna raza en particular, y que presenta gran diversidad clínica y genética, con más de 30 genes relacionados con su desarrollo. Los síntomas, que empeoran con la edad, afectan principalmente a la motricidad de las extremidades, y se deben sobre todo a la pérdida de mielina, la «vaina» que recubre las fibras nerviosas y conduce el impulso eléctrico.

Dada su acusada prevalencia entre la población gitana, Espinós y su equipo analizaron genéticamente a 20 familias afectadas por esta dolencia. Dos de las variantes previamente asociadas a la etnia gitana aparecieron en siete familias. En las trece restantes, la investigadora rastreó la presencia de mutaciones en el gen SH3TC2 del cromosoma 5, defectos que en pacientes caucásicos se habían identificado como causantes de una forma de la enfermedad conocida como CMT4C, cuyo cuadro clínico se asemejaba al de algunos de los participantes en el estudio.

El resultado fue positivo: diez de las trece familias – la mitad del total de casos examinados – presentaban CMT4C por mutación en este gen, y nueve de ellas con una misma alteración, p.R1109X, la sustitución del aminoácido arginina en la posición 1109.

La aparición de una misma mutación en familias distintas es un ejemplo, según los autores del trabajo, del efecto «cuello de botella»: cuando una población se ve drásticamente reducida, pierde variabilidad genética. En tal circunstancia, cualquier mutación puntual en un individuo se amplificará en la comunidad cuando esta crezca de nuevo.

En el caso del gen SH3TC2, y de acuerdo con las conclusiones del modelo matemático utilizado por los científicos, la mutación p.R1109X surgió, probablemente, a finales del siglo XVIII, y se transmitió después a las generaciones sucesivas.