Ana Domingo Rakosnik

Barcelona – Al nacer, cada individuo posee un sistema inmunológico innato que le permite defenderse de los microbios. Durante los primeros cinco años de vida, y a medida que el organismo entra en contacto con agentes externos, dicha protección mejora. Sin embargo, este mecanismo de defensa puede fallar. Es más, un equipo de médicos de los hospitales Geramans Trias, Clínico y Sant Joan de Déu de Barcelona, y el Doctor Negrín de Gran Canaria ha descubierto, en colaboración con el hospital Necker de País, un nueva enfermedad inmunitaria en la que dicho sistema innato no reacciona a una infección.
Cuando un microbio infecta el organismo, la respuesta inmunológica se traduce en una inflamación responsable a su vez de la fiebre, el dolor, el aumento de glóbulos blancos y la dilatación de los vasos sanguíneos de la zona afectada. Son las señales de alarma de que algo falla en el organismo. Si esta reacción no se produce, la infección pasa desapercibida y sí atacando el cuerpo, lo que puede ser letal.
Nueve pacientes en el mundo
De hecho, la enfermedad descubierta sólo se ha diagnosticado en nueve pacientes, todos menores, de entre un mes de vida y 16 años, y tres de ellos fallecieron. De los niños afectados, los cinco diagnosticados en España son de etnia gitana. Los expertos, no obstante, aún no cuentan con datos suficientes para vincular a este grupo étnico con un mayor riesgo de sufrir la enfermedad. Lo que sí es un riesgo es la consanguineidad de los padres, por ejemplo, si son primos.
Los niños presentaban graves infecciones por bacterias comunes, por neumococos y estafilococos, sin que se detectasen. Por otro lado, todos respondían correctamente a otras infecciones y a las vacunas. Tras comprobar que las analíticas eran normales, el equipo se centró en un análisis genético. Con la ayuda del reconocido inmunólogo Jean – Laurent Casanova se logró identificar una alteración genética, una deficiencia del gen MyD88, clave en la detección de las infecciones. Los expertos concluyeron que la mutación impide que el sistema inmunológico innato se active, por lo que la infección no se hace visible. Los niños que sobrevivieron están tratados con antibióticos y hacen vida normal.
Nuevas vías de investigación
El hallazgo no sólo permitirá identificar y tratar estos casos, sino que abre nuevas vías para la investigación de cómo funciona en el sistema inmunológico. De hecho, los resultados del análisis genético fueron comprobados en animales con la misma mutación. Los ratones mostraron más sensibilidad a otros microbios que los niños enfermos. Esto mostró que el sistema inmunológico humano tiene mecanismos alternativos para responder a una infección en caso de que algo falle

4 Historias

1/ España
Cinco niños de entre un mes y nueve años de dos familias gitanas españolas se han visto afectados por la nueva enfermedad. Dos de ellos fallecieron. En una de las familias, los padres eran primos hermanos.
2/ Francia
Un bebé de diez meses cuyos padres eran primos falleció en Francia tras contraer una meningitis por estreptococo. Cuando fue detectada estaba muy avanzada, pero la fiebre era extrañamente baja.
3/ Portugal
Dos hermanos de nueve y 16 años, de padres no consanguíneos, pero procedentes de la misma zona de Portugal, sobrevivieron al trastorno. Aún hoy siguen en tratamiento con antibióticos.
4/ Turquía
Una niña de tres años nacida de padres no consanguíneos sufrió una meningitis a la edad de un mes y ocho meses, también con fiebre baja. La paciente también sigue una terapia profiláctica.
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